阿尔茨海默病的新致病基因可能被"捕获

2020-10-13 10:39   来源: 互联网    阅读次数:3426

首都医科大学宣武医院贾建平教授日前在国际阿尔茨海默病杂志上发表了他的研究成果。他们对中国30个省(自治区、直辖市)15119人载脂蛋白E4(APOEε4)基因的情况进行了检测和分析。他们首次证实APOEε4与阿尔茨海默病有很强的相关性,并揭示APOEε4等位基因对三种阿尔茨海默病亚型,尤其是基因突变不明的家族性阿尔茨海默氏病有不同的危险作用。该研究为建立大规模的人口干预提供了理论依据。

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首都医科大学宣武医院副主任医师贾龙飞说,研究对象包括正常人和三种阿尔茨海默病亚型(已知基因突变、散发型、未知基因突变),在这四组中,APOEε4基因型的频率分布呈上升趋势,分别为19.54%、26.19%、36.23%和56.27%。


根据APOEε4建立的风险预测模型表明,APOEε4对已知基因突变的家族性阿尔茨海默病没有危险作用,但对基因突变未知的家族性阿尔茨海默病具有最强的风险预测能力。因此,APOEε4基因型可能是家族性阿尔茨海默病未知基因突变的主要原因之一,从而解释了该家族中大量的危险基因,为今后的精确干预提供了理论依据。贾隆飞说。


这篇论文的作者贾建平教授说,这项研究是迄今为止对中国人群中APOEε4频率分布的最大多中心研究。研究结果逐渐揭示了APOEε4对阿尔茨海默病流行的调节的奥秘,对国际上对中国人阿尔茨海默病发病机制的理解产生了重要影响,也为中国人的基因干预和阿尔茨海默病基因治疗提供了新的思路。




责任编辑:无量渡口
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